基因治疗的承诺与联觉的根源
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Ricki Lewis博士的永远修复.
她打电话给科里的父亲伊桑(Ethan)，发现即使他们完成了脱口秀节目，也没有人在写他们的故事. “所以我开车向北行驶了大约半小时，来到阿迪朗达克峰，与他们见面.他们很着急，渴望分享他们令人难以置信的故事.该项目很快就发展为包含我脑海中和书页中漂浮的其他情况.我的教科书."
这本书的开头听起来像是虚构的，但这是真的. “在2008年9月一个阳光明媚的星期日，科里和他的父母走到了费城动物园的大门.当科里听到其他孩子尖叫着抬头，看着那巨大的气球时，他尖叫了.这是他第一次在费城儿童医院进行基因治疗后仅四天就看到了太阳，一位眼科医生向科里受灾最严重的眼睛注入了数十亿种病毒，每种病毒都带有一个男孩异常基因的一个副本.
“动物园的景象更加令人惊奇，因为九年前，一个18岁的男孩对基因疗法的反应截然不同，基因疗法在同一座城市进行–他死了，使生物技术脱轨了多年，但今天更安全."
今天，基因治疗比以往任何时候都更接近诊所，并于11月2日在欧洲获得了首次批准.在美国，针对几种疾病的基因治疗的3期临床试验即将开始.但是，与患者一生所依赖的治疗方法相比，房间里的大象是药剂师如何开发出治愈方法.一个类似的情况是溃疡患者接受短期抗生素治疗的延误–一辈子使用降酸药可以提供更大的市场.
“尚未有基因疗法获得FDA的批准.我认为它将在逐病轨迹上进行，因为这种方法对某些疾病比其他疾病更切合实际.第一种可能确实是科里氏病， Leber 2型先天性黑度病(LCA2)，他的医生已经储存了足够的基因加载病毒，可以治疗300余名患有这种疾病的人，并且已经开发了教育模块来培训眼科医生进行治疗. ，用于艾滋病毒/艾滋病的基因疗法-已经可能-可能不如现有的药物治疗那样具有成本效益."
Lewis博士说，
第一个FDA批准可能会在5年内完成. “但是基因疗法将在传统药物，视网膜植入物等设备以及基于干细胞的疗法等新方法方面产生竞争."
博士刘易斯的教科书《人类遗传学:概念与应用》是该主题的热门学术书籍，现已出版第十版.
这是一段漫长而奇怪的旅程.
我出生的时候是科学家-我记得很久才喜欢它.我想当一名医生，但有机化学与我相处并不融洽.在斯托尼·布鲁克(Stony Brook)的大学里，我参加了几门遗传学课程，进行了研究，然后决定在印第安纳大学攻读该领域的博士学位.但是当我快要结束时，我对苍蝇的兴趣逐渐减弱，因为苍蝇的双腿伸出了脑袋(请参阅“制作突变体:果蝇的爱情故事"(http://blogs.scientificamerican.com/guest-blog/2012/04/14/the-making -...)并修读了科学新闻专业的课程，这改变了我的生活.
尽管我的兴趣转向写作生涯，但我在俄亥俄州迈阿密大学的遗传学系任教，但也开始为几本杂志从事自由职业.然后，来自五家学术出版商的并购编辑进行了访问，看到了一位拥有杂志写作经验的怀孕九个月的科学博士学位，并向我提供了合同来编写教科书.我什至从未想过谁真正写了教科书.那是1981年，从那以后我一直在这样做.我是入门课本"Life"的创始作者，是两本人体解剖学和生理学教科书的合著者，也是人类遗传学教科书的作者.我还出版了一本简短的遗传学书籍，一本论文集和一本小说.
您是一个合成人.您觉得联觉有优势吗?人们通常认为它是一种很好的助记符...它可以增强您的创造力吗?
我认为联觉以我们联觉者甚至没有意识到的方式是有帮助的，因为它是如此自动.直到最近，我才意识到可以在杂乱无章的办公室里找到东西，因为我使用了不同颜色的文件夹.我经常知道在哪里看，因为我记得与主题相关的颜色.
有创造力的人在联席会议中人数过多.我什至无法画一条直线，但我一直都喜欢用文字来表达自己的意思.我还喜欢连接别人看不到的主题–我也想知道这是否是我的感官联系的体现.
如果您可以研究有关联觉遗传学的任何知识，那么您将关注什么?
我想我会看着出生时分开的同卵双胞胎(一致)，但我不认为联觉是遗传性的.我认为它更可能是发育的，在产前某个时候以特定方式连接神经元.
如果它是遗传的，则可能是多因素性状，其中有许多基因和环境的贡献.
您为什么认为联觉在进化中持续存在?
如果联觉是神经可塑性的幸运事故，那么它将不会受到自然选择的影响，并且其持久性将反映出复发，因为神经连接不会传递给下一代.但是，如果联觉具有较高的遗传力(意味着大多数变异性是由于遗传因素造成的)，那么联觉必须提供一些优势，使具有这种遗传能力的人比其他人更容易留下肥沃的后代–像真正的教科书作者一样书写！但是优势可能并不明显.也就是说，联觉可能是其他一些优势的标志.
可以想象各种各样的情况.也许联系在一起的感觉使早期民族能够更好地记住周围的环境，这可能有助于寻找食物，逃避掠食或寻求庇护.
如果您可以设计一种基因疗法，其中一种可以具有某种形式的联觉，那么您想要哪种呢?
彩色数字在数学课堂上真是太好了！有机化学中还有彩色的官能团–我想我对此有所了解.而且我对涉及食物的联系着迷.我想我也有这个.不要笑某些口味使我想到了吸尘器-例如鹰嘴豆泥.我的孩子习惯我说东西的味道像吸尘器.
我的联觉表现为一周中有色的几天.但是几个月也有颜色，尽管我不得不集中精力描述它们-它不像一周中的几天那样自动.穿越国际日期变更线会使所有日子变成褐色，直到我回到家.
您是音乐人吗?您会唱歌吗(完美的音调?)您绘画还是画画?
我弹吉他，直到关节炎阻止了我弹吉他.我会唱歌，但肯定不是完美的音调.
永远修复中您最喜欢的部分是什么?
那很容易.现场是2010年5月在华盛顿特区举行的美国基因与细胞治疗学会年会.在最后的座谈会上，3,000多位从未以为自己见证了基因疗法成功的遗传学家参加了会议.科里和他的父母上台，并回答了基因疗法试验负责人让·贝内特博士的提问.看到科学家们流下了眼泪，这真是令人惊讶，但令我不寒而栗的是，看着一个名叫洛里·萨默斯(Lori Sames)的女人.我和她一起住.她的小女孩汉娜(Hannah)是世界上患有巨大轴索神经病的52人之一.就像小孩子中的ALS，如果没有基因治疗，她很可能无法成年早期生存.洛瑞(Lori)是一个闲聊者，她总是在忙碌，因为她必须为基因疗法试验筹集资金.但是当她看到科里的时候，她完全静止不动，沉默不语，因为眼泪流淌，因为在科里，她看到了汉娜.她对此一无所知.
您已经说过 Forever Fix 不仅仅是生物技术重生的故事.这本书还有什么内容?
主题在我写作时突然出现，这是我从未想到的.几位令人难以置信的女性为基因治疗的回归做出了贡献.很难选择喜欢的人.兽医眼科医生克里斯蒂娜·纳夫斯特罗姆(KristinaNarfström)发现了狗的科里氏病，从而进行了基因疗法.但是她的学生在一次科学会议上夸奖了这一发现，而竞争对手则重复了这项工作并首先发表了该成果.这就是为什么我称第16章为克里斯蒂娜的狗.吉恩·贝内特(Jean Bennett)和洛里·萨美斯(Lori Sames)是基因疗法的女主角，与卡纳万氏病一起工作的保罗·利昂(Paola Leone)和令人惊叹的萨尔兹曼姐妹(Salzman sisters)也是如此，后者率先开发了用于治疗肾上腺神经营养不良症(“洛伦佐油"(Lorenzo's Oil)(1993年电影))的基因疗法.
另一个强大的主题是动物研究的价值.进行过自然盲症基因治疗的狗可以和视力恢复的孩子一起回家.
也许最压倒一切的主题是积极主义者的父母，他们在世界各地寻找影响其子女的罕见疾病的治疗方法.自从写这本书以来，我已经成为罕见的疾病倡导者.
书名从何而来?
我和萝莉(Lori)正在汉娜的希望基金会(Hannah's Hope Fund)的筹款活动中.人们轮流抬着汉娜，随着音乐跳舞，萝莉看着我，含着泪水，对基因疗法说:“里基，如果可行的话，那将是永远的修复."当神经科学家Paola Leone说了差不多的话时，我知道我有这个头衔.
您给学生关于职业的建议是什么?
从联觉中得到一些提示，并结合技巧.我获得了遗传学博士学位，但我是99％的作家.如果您可以做两三件事，以创造性的方式将它们组合在一起，那么您可以脱颖而出.另一个建议是跟随您的内心，因为很难(即使不是不可能)预测未来的职业趋势–或职业本身.
除了写东西，你还做什么?
我为奥尔巴尼医学院的博士学位课程Alden March生物伦理学学院讲课，提供遗传咨询并教授“遗传学"在线课程.我是成人教育计划的志愿者，也是临终关怀的志愿者.我喜欢运动，阅读，烹饪以及与家人一起做事.我的丈夫拉里(Larry)是一名化学家，我们有3个成年的女儿，其中一个也有彩色的一周.我还为Medscape撰写新闻，并在公共科学图书馆(http://blogs.plos.org/dnascience/)上拥有一个名为DNA Science的博客.
博士刘易斯一周中有色的日子如下:
星期日-闪闪发光的粉红色
星期一-翠绿色
星期二-白色
星期三-中棕色
星期四-深棕色
星期五-闪闪发光的橙色
星期六-灰白色
“每天都是一个直立的矩形，这一天从底部开始，一直向上延伸.很难解释.但是全部都是."
