关于疾病认知的解释性理论

研究人员 Dheeraj Roy、Ying Zhang、Guoping Feng 等人使用 CRISPR-cas9 基因编辑禁用了小鼠中的 Ptchd1 基因，并发现它引起的行为类似于在患有自闭症和/或精神分裂症的个体中看到的行为.研究人员甚至假设该基因可能与多动症和冲动障碍有关.重要的是，研究人员能够使用化学基因组学治疗来恢复正常的记忆功能. (目前禁止使用化学基因组学对人类进行临床治疗.)

多年来，大脑的丘脑和 Ptchd1 基因都被认为是记忆力和认知障碍的核心，但这一系列研究更进一步:这些研究确定了该基因与两个之前未发现的基因之间的联系——被认为是丘脑的部分.当研究人员禁用 Ptchd1 的表达时，他们发现恐惧记忆和工作记忆的记忆编码存在重大缺陷.

这项研究还支持了该领域的主要论点，即当突触的基线兴奋水平过高时会发生记忆缺陷:当新输入进入丘脑该区域的突触时，突触的兴奋水平没有足够的上限存储该输入.除了上述 Ptchd1 基因外，Ywhag 和 Herc1 基因似乎也影响兴奋.

这让麻省理工学院的研究人员对人类治疗产生了希望，以减少这些突触中的基线兴奋.研究人员发现了额外的希望，因为化学基因组学方法只是修复丘脑回路的众多方法之一.

这一系列研究提供了更广阔的希望:医生希望根据大脑成像测量的人的神经回路，而不是根据症状对人们的认知障碍进行分类，更准确地诊断它们.这将使更有效的治疗成为可能.

在许多领域，从宇宙学到癌症​​，圣杯都是一个宏大的解释性理论.这一系列研究似乎至少消除了一些迷雾，这些迷雾使我们无法理解大脑从第一次接收输入到能够充分、专注地使用它之间的复杂过程.

这反过来又提供了每个患有精神疾病或肉体疾病的人都迫切渴望的东西:希望.