用电生理学预测自闭症

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从数十年来对自闭症谱系障碍(ASD)的研究中我们知道的一件事是，早期干预可以改善长期结果.从本质上讲，我们越早诊断出ASD并开始进行干预就越好.不幸的是，我们的黄金标准行为措施只能可靠地确定2岁(或2.5岁)儿童的ASD.在该年龄之前通常会出现一些症状(例如，缺乏眼神交流，对名字没有反应，玩法重复)，但是就官方诊断而言，我们不能对2岁之前的ASD进行准确的诊断充满信心.

如果我们怀疑2岁以下儿童患有ASD，我们通常会给他们“临时"诊断，以帮助他们的家人获得必要的服务.如果我们能够准确地区分2岁之前有和没有ASD的孩子，那将是一个巨大的进步，因为我们可以指导他们的家人在发育的关键时期进行干预.

一个引起人们广泛关注的研究领域是，我们也许可以利用神经科学为ASD找到“生物标志物".目的是利用神经科学找到ASD的生物学特征，这种特征在我们年轻时比我们当前的行为诊断过程所允许的敏感性和准确性更高.这样，儿童可以在更小的年龄开始干预，这将改善总体预后.

2019年9月发表在《自然通信》(Nem Communications)中的一项最新研究在寻找自闭症“生物标志物"方面取得了重要进展.

研究

研究人员使用了纵向研究设计(例如，他们跨时间测试了同一名婴儿)，并测试了3-36个月大的婴儿.婴儿分为“高危"(例如，一个被诊断患有ASD的同龄婴儿)或“低危"(例如，没有ASD的家族史的婴儿).婴儿3岁后，研究人员便能够将参与者进一步分为三组:诊断为ASD的儿童(ASD组)，未诊断为ASD的“高危"婴儿(HRA组)和“低危"婴儿.未确诊为ASD的高危婴儿(LRC组).随时间变化的脑活动分为三个时间窗口:3-12个月(生命的第一年)，12-24个月(1-2岁之间)和3-36个月(例如整个研究时间窗口) ).作者想了解哪个大脑在哪个时间窗口能最好地预测ASD结果.

调查结果:背景

在讨论结果之前，我们需要定义一些统计术语:敏感性，特异性，阳性预测值和阴性预测值. 敏感性是指具有特定条件的人的百分比，该条件已通过测试或模型准确分类.因此，如果测试具有80％的敏感性，则意味着它可以准确地捕获80％患有给定病症(在这种情况下为ASD)的人，但会漏掉20％的人. Specificity (特异性)是指未通过测试准确归类给定疾病的人所占的百分比.

在我们当前的示例中，如果测试具有90％的特异性，则意味着90％的没有 ASD的人被准确地分类为没有ASD，但是10％的人被错误地识别为具有ASD ASD. 积极的预测价值告诉我们，给定的模型或测试在预测某人是否确实患有给定的条件方面有多出色.在我们的示例中，正预测值是指被模型分类为具有ASD的人实际患有ASD的概率. 阴性预测值本质上与阳性预测值相反.被分类为没有ASD的人实际上没有ASD的机会.在一个完美的世界中(通过完全准确的测试)，所有这些值都是100％.但是，没有任何测试是那么准确的.目标是获得尽可能高的精度.

调查结果

结果表明，在3到12个月的时间段内，头皮额叶区域的大脑活动最准确地将继续发展成ASD的儿童(ASD组)与其他两组(HRA-和LRA)进行了统计学区分造型. ASD组和HRA组的3-12个月大之间的额叶大脑活动的比率为89.1％，敏感性为81.8，特异性为86.2 .该模型的阳性预测值为72％，阴性预测值为91.6％.总的来说，这是一个非常准确的模型，并且可以很好地预测谁将开发ASD.

含义

但是，如上所述，即使在医学界，我们也没有任何完美的测试.例如，1991年美国乳房X线照片的阳性预测值(例如，有多少活检样本根据乳房X线照片实际检测到癌症)介于15％至30％之间，自那时以来似乎没有太大变化.

当然，总会有更多的研究要做，但这是伟大的第一步，尤其是因为我们正在谈论*可靠地诊断婴儿之前* 72％的阳性预测值.在3-12个月的时间内，很少有儿童被发现患有ASD症状.即使在儿童被诊断为“临时"诊断的情况下，也很少会在14-18个月大之前发生-我们可以做的更好的方法来预测3-12个月以后的ASD极为重要.

我很高兴看到这项研究的未来发展，以及可以做哪些其他事情来准确预测婴幼儿的ASD风险.