可能影响心理和健康的遗传突变身体健康

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MTHFR是产生必需酶的基因(亚甲基四氢叶酸还原酶)的首字母缩写.该酶的首字母缩写也是MTHFR.值得一提的是，该基因在情绪和身体健康的许多方面都起着关键作用.

谁应该了解MTHFR?

对于那些被诊断出患有与MTHFR突变相关的精神健康问题之一的人来说，这篇文章可能最感兴趣，例如抑郁症，躁郁症，精神分裂症，注意力缺陷多动障碍(ADHD)或自闭症. MTHFR突变还增加了一些身体健康问题的风险，包括但不限于心血管疾病和中风，反复出现的早期流产，偏头痛和先兆，骨质疏松和某些癌症.因此，即使您的家人遇到上述一种或多种情况，也应该了解这种突变.

对毒品的反应

MTHFR突变的存在还可以改变人们对药物的反应，包括抗抑郁药和某些化学治疗药物.此外，它会增加接受一氧化二氮麻醉(一种常见的牙科麻醉剂)产生不良反应的风险.因此，具有MTHFR突变的个体在进行任何需要麻醉的手术之前，应先与他们的医师/牙医交谈.

基本遗传学概述

从生物学课上您可能还记得，基因是控制特定特征(例如头发或眼睛颜色等)的DNA片段.每个基因由两个等位基因或该基因的特定形式组成.简而言之，基因及其等位基因决定了我们从祖先那里继承的特征.有时，这些特征很明显，例如，蓝眼睛和棕眼睛.在其他时候，特定特征的结果可能不是立即显而易见的，例如我们是喜欢还是讨厌草药香菜，是快速还是缓慢地代谢咖啡因，或者将来会增加或减少健康问题的风险.

突变是一种自然发生的过程，会导致特定基因的一个或多个等位基因发生特定变异，从而改变我们DNA的序列.通常，如果一对等位基因中只有一个与正常基因不同，那么在基因特定位置的两个等位基因上发生突变通常会产生更大的影响.

MTHFR突变有多常见?

根据一些估计，多达40％的人口可能患有某种MTHFR突变.当前数据表明，白种人中有6％至14％，非洲人后裔中约2％可能具有更严重的突变(两个突变的等位基因).在西班牙裔美国人中，这一数字可能高达21％.但是，即使只有一个突变的等位基因也会增加某些健康问题的风险.例如，在两个特定位置的任何一个位置具有一个突变的等位基因与MTHFR酶的活性降低20-40％(取决于发现突变的基因的位置)有关.同样，在同一位置具有两个突变的等位基因会导致酶活性降低40-70％，严重程度取决于突变的等位基因的位置.某些人可能具有两个突变的等位基因-一个在基因的两个不同位置中的每个位置-，这也增加了许多健康问题的风险.

该基因如何影响健康?

通常，MTHFR基因产生足够的相关酶以很好地执行其相关功能.对心理健康特别重要的一项功能是将必需的B-维生素叶酸转化为更有用的形式1-甲基叶酸. L-甲基叶酸使我们的身体能够将氨基酸高半胱氨酸转化为另一种氨基酸蛋氨酸.然后，人体利用蛋氨酸来制造蛋白质和其他重要化合物，包括神经递质(血清素，多巴胺，去甲肾上腺素).这些大脑化学物质对于心理健康的许多方面都是必不可少的.因此，当此过程受损时，可能会增加前面提到的心理健康问题的可能性.此外，当该酶不能正常发挥作用时，会导致血液中高半胱氨酸水平升高，从而导致心血管疾病和其他健康问题.

尽管风险增加了，但是叶酸水平足够高的人，特定的MTHFR突变与急性淋巴白血病和结肠癌的降低风险相关.

好消息是，患有MTHFR突变的人出现各种健康问题的风险增加了，但是，值得庆幸的是，这些问题得不到保证.如果您有上述一种或多种疾病的个人或重要家族史，尤其是如果您对抑郁症或其他精神健康问题的常规治疗反应不佳或预期不足，那么值得与您的医疗服务提供者进行交谈关于测试MTHFR突变.对MTHFR，自闭症和多动症的初步研究表明，在产前3个月内，尤其是在怀孕的第一个月内，充足的产前叶酸摄入量可以降低这些风险.

其他干扰叶酸代谢并增加健康风险的因素

除具有MTHFR突变外，还有其他与叶酸水平降低或吸收不良有关的因素，包括营养不良，胃肠道疾病和高酒精摄入量.如果您具有MTHFR突变和/或上述问题之一，那么重要的是要知道您代谢新陈代谢的叶酸(加工食品中发现的叶酸的合成形式)的能力将降低(例如面包，谷类食品)和维生素.

您可以做什么

可以采取一些简单且廉价的步骤来降低与MTHFR突变相关的风险，可能会提高对抗抑郁疗法的反应，并总体上感觉更好:

1. 与您的医疗保健提供者谈谈MTHFR测试是否适合您.您的保险公司可能会或可能不会负担这笔费用，但是某些独立实验室将以大约200美元的价格处理您的血液样本.在进行测试之前，值得致电您的保险公司，以查看在什么情况下可以参加此特定实验室测试.
2. 交换掉叶酸以获取更多可利用的叶酸形式-L-甲基叶酸).身体更容易使用，可以在保健食品商店，许多药店和在线购买. L-甲基叶酸有时也被称为“优化叶酸".
3. 避免含有叶酸形式的叶酸的加工食品和补品.具有MTHFR突变的人不容易使用它，并且可能会干扰L-甲基叶酸的吸收.
4. 力争吃一种总体上健康的饮食，包括富含叶酸的食物.绿叶蔬菜，西兰花，小扁豆和许多豆类是叶酸，纤维和其他营养素的重要来源.
5. 由于MTHFR影响甲基化的过程，因此也建议采用甲基化(且更有用)的B12形式，即甲基钴胺素，而不是更常用的氰钴胺素形式. B12吸收对于良好的心理健康至关重要，并且还会受到MTHFR突变和上面列出的其他因素的损害.
6. 与您的医疗保健提供者谈谈您的营养和维生素治疗方案应包括什么，包括最适合您的剂量.
7. 如果您计划怀孕并且MTHFR突变呈阳性，则可能还需要在治疗方案中添加小剂量阿司匹林或稀释剂，以减少因早期流产而导致血栓的风险.再次，请咨询您的医疗保健提供者以查看是否适合您.
8. 最后，如果一个或两个父母都携带MTHFR突变，特别是如果您的孩子有注意力障碍或其他认知或精神健康问题，请与您的儿科医生谈谈您是否应在饮食中补充l-甲基叶酸，以及什么剂量.

有关更多信息，请参阅美国国立卫生研究院关于MTHFR的信息