诚实与同意
我的姐姐Bea在被诊断出患有乳腺癌时已35岁，在1993年去世时已38岁.她留下了一个丈夫，两个蹒跚学步的孩子，以及无辜的遗传遗产，这是我们家庭继续继承的遗产.今天面对.
在她还活着的时候，Bea参加了由著名研究机构进行的一项临床研究，其目的是发现使个体易患癌症的基因突变.我们家庭的其余成员(我的父亲和母亲，我的两个兄弟和我自己)也同意参加.
我们每个人签署的同意书表明，如果他们学到任何东西，该机构将会与您联系.作为仍在接受培训的医师，我很高兴能参与临床研究.而且由于在Bea死后的几年中我们几乎没有收到研究人员的声音，所以我甚至更高兴将他们的沉默视为一个好兆头.
事实证明，我对他们有限的沟通的解释是基于希望而不是事实.正如史蒂芬·科尔伯特(Stephen Colbert)在“科尔伯特报告"(The Colbert Report)上经常说的那样:“真实性占上风."最终，我发现自己走在通往现实的曲折道路上.
电话
Bea死后的9年后，我终于打电话给研究机构，以确认一切正常.自从Bea死后，我就开始从事肿瘤学家的工作，并准备与我现在的丈夫Sean订婚.我希望这个电话能够解决任何长期存在的癌症风险问题，并让我无后顾之忧.
在那之前，我一直有理由怀疑我家人的遗传遗传. Bea不仅在年轻时就死于癌症，而且我父亲的家谱分支也充满了这种疾病.因此，很自然地，当我与之交谈的人告诉我，我家人对癌症的经历“没有明显的遗传性"时，我感到很惊讶.
我问他是否确定，他确认他们没有证据证明我们家庭的癌症是遗传原因，但是如果情况发生变化，他们会通知我们.
“好极了！"我说.现在我可以继续前进，嫁给一个完美的人，并开始一个家庭.我渴望挂断电话并继续生活，因为我不再担心致癌基因像连环杀手一样将我的家庭作为目标. Bea的早逝简直是不幸的fl幸.
BRCA基因和黑色素瘤
在1990年代中期，即Bea死后几年，以及在我的内科住院医师和肿瘤学研究人员期间，科学家发现了BRCA1和BRCA2，这两个基因最常与遗传性乳腺癌(和其他癌症)相关.几年后，新的临床数据表明，通过手术切除正常的乳房和卵巢可以降低患有BRCA突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险.我认为，如果Bea患有这些突变之一，那么预防性手术会阻止她过早死亡吗?当然，如果她确实有突变，那么我们现在已经可以从研究机构那里得到答复.无论如何，这些发现激发了我研究致癌基因的热情.
当然，考虑到我要花多长时间跟进我的家人的临床研究，我对癌症基因狩猎的热情不可能一直延伸到我的个人生活中.作为一名医生，我知道这些信息可以帮助我的家人做出重要的健康决定，但是作为一个即将打结的人和一个建立实验室的初级科学家，我太忙了，太难忘了.否定性使客观性蒙上了阴影，研究机构的“不明显的遗传"一词使我无须谨慎就可以开始新的篇章.
推迟考虑可能的癌症易感性，直到另行通知.
“不明显的遗传"一词的模糊性使我“很真实".
这种否认状态在2003年9月结束.在肖恩(Sean)的敦促下，我请一位皮肤科医生的朋友检查了一年前出现在我小腿上的斑点.我们的朋友不确定它是什么，因此建议删除并测试它.
活检后的几天，当我开车回家时，我听了一位皮肤科医生的语音邮件，表明我们需要谈谈.我把汽车转过身，开车回到办公室.当我上网检查病理记录时，我的心脏在跳动，这表明该部位是稀薄的黑色素瘤.没问题.只需进行小手术即可轻松治疗.那为什么我的心如此振奋呢?
几周后接受手术治疗后，我感到无病无病，但也感到尴尬的是，我没有去尽早检查黑色素瘤.否认开始消失，我意识到我再也不能忽视现实.肖恩(Sean)敦促我们获得关于我家庭癌症遗传易感性的第二意见.
2004年1月，我们从密歇根州的安阿伯(Ann Arbor)到俄亥俄州俄亥俄州哥伦布市的著名癌症遗传学诊所，经历了一次难忘的旅程.经过评估，肿瘤学家和遗传顾问说，以我父亲的阿什肯纳兹犹太人背景，我们的癌症家族史和我的黑色素瘤，我们可以首先进行测试以查看我是否携带BRCA突变.我们进行了广泛的咨询，收集了血液样本，肖恩和我离开了，希望能休假六周.
四个星期后，我们接到了电话.我已经检测到BRCA1突变为阳性.我以为我会被这个消息激怒，但我很高兴能得到具体的信息，很高兴能通过外科手术来降低患病风险，并很高兴告诉我的家人.
两次曲折
在与我的妈妈(一位当时是82岁的经济学家和俄罗斯学者)的例行周日晚餐中，肖恩和我试图描述结果，但结果并没有为她计算.尽管我们仔细解释了该突变在阿什肯纳兹犹太人中很常见，并且几乎可以肯定地来自她已故的犹太丈夫，但她坚信该基因来自家庭中的波兰天主教徒这一基因，而她在那时已经患有多种癌症.他的过世.对于她来说，掌握遗传学知识是多么困难，这是非常了不起的.她仍然坚持认为突变来自她.我们仍然坚信它来自爸爸.
在辩论的中间，她说:“你知道，Bea的研究机构不久前给我写了一封信，说他们有新的信息."
“您打电话给他们是为了知道那是什么吗?"我问.
“不，我忘记了并将它归档.但这不一定重要，否则他们会再次与我联系."她把它刷掉了，但我们不确定.
Sean要求我妈妈从她的档案中检索这封信.这封信的日期早在两年前(2002年)，是一封无伤大雅，含糊不清的信函，简单地说该中心拥有新的信息，而且只需少量费用，她就可以收到结果.并没有发出警告，说这些信息可能会改变她及其家人管理癌症风险的方式.我也将其归档.但是根据我最近的BRCA1测试结果，这封信具有更大的意义.
第二天，我给该机构打电话，解释了情况并询问了新信息.工作人员检查了他们的文件，并为未跟进而道歉.他们确实在我们家庭中发现了BRCA1突变.我敦促他们将与家人有关的所有信息发送给我，并且难以置信地挂断电话.
震惊，我们想知道如果我们早一点知道，一切是否会改变.如果我现在患有任何乳腺癌或卵巢癌，我会早点患上吗?其他家庭是否也发生过类似的疏忽?
(我选择了预防性乳腺切除术和卵巢切除术，很幸运地得知尽管有延迟，但我没有乳腺癌或卵巢癌.)
震惊并没有就此结束.当我仔细研究他们发送给我的数据时，很明显研究人员没有测试我父亲的突变.我母亲说的没错:积极的测试来自她.这没有什么意义，但事实就是事实.我们开始通知我们的母亲亲戚，因为知道父亲一方仍有可能发生另一种变异.
尽管对于Bea来说为时已晚，但是我们这个突变家庭中的那些人现在有机会以她从未有过的方式来管理我们的癌症风险.
毫无疑问，当研究机构在我母亲中识别出这种突变时，它应该与已经同意参与的家庭成员进行了联系.但这也是我对“真实性"的依赖，阻止了我积极主动地与该机构进行定期交流.
我冒险冒着生命危险，因为我宁愿长时间保持幸福，不了解消息.我把最后期限归功于一位伟大的合作伙伴，祝您好运和良好的基因护理.其他人则可能由于运气不好而错过了最后期限，而且常常没有基因护理.
如果我是一名失去了38岁姐姐的癌症医生，可以避免查找数据，那么很容易看到其他人也可以做到这一点.有时，我们所有人都需要减轻“真实性".但是当涉及到大多数健康决策时，了解总比不了解好.知识允许选择，可以改善和挽救生命的选择.
注意:这篇文章的版本最初在《华盛顿邮报》上发表.
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