是什么导致自闭症?科学家发现新的遗传因素

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了解导致自闭症的原因的努力可能刚刚迈出了一步.科学家发现了一条遗传途径，可以在大脑发育的关键时刻使大脑产生更少的突触.这意味着脑细胞之间的交流较少.较少的交流会损害学习，并可能成为自闭症和其他疾病发展的途径.

研究作者首先了解到“编码锚蛋白-G的ANK3基因变异与神经发育障碍有关，包括智力残疾，自闭症，精神分裂症和躁郁症."但是直到现在，还没有人知道这些变异究竟是如何在生物学上真正导致自闭症的.

事实证明，锚蛋白G在大脑发育中具有重要作用.它是一种蛋白质，可维持树突棘的发育.树突是脑细胞的一部分，看起来像一个长触手，伸向其他脑细胞.在树突的末端，有许多微小的小延伸，它们与突触中其他脑细胞的网络相连.但是，锚蛋白G除非与Usp9X相互作用，否则就无法帮助树突发育. Usp9X是一种稳定锚蛋白G的酶.

那是什么意思?这意味着，在婴儿发育过程中，其脑细胞之间生长的联系依赖稳定的锚蛋白-G来帮助他们成长那些联系.如果这个过程有效，它们会长出许多突触，使他们的脑细胞能够互相交谈.

Usp9X基因敲除小鼠存在持续性问题

因此，科学家们知道Usp9X很重要，他们想知道如果停止工作会发生什么.他们使用了老鼠，并敲掉了前脑的Usp9X.当他们这样做时，他们发现小鼠出生后早期的血管生成素G蛋白水平较低.级别又恢复了，但是损坏已经完成了.

重要的蛋白质在大脑发育的关键时期一直很低，并且小鼠大脑的变化持续存在.研究人员写道:“我们的数据显示……这种损伤……仅会暂时影响ANKRD蛋白水平，但会导致持续的神经元，行为和临床异常."

研究人员认为，小鼠行为上的持续问题是因为它们的突触生长较少.这意味着脑细胞之间更少的交流和更少的学习.我们的智商和福祉与我们的脑细胞之间存在多少连接以及这些连接的有效程度有关.

这对患有自闭症的孩子意味着什么?

自闭症是一种发育障碍，它影响59名儿童中的1名，而男孩的发病率是女孩的4倍.自闭症患者会在交流中挣扎，并经常在行为差异上表现出这些挣扎.这项研究强调了Usp9X的突变是潜在的原因.

该研究的作者告诉《今日美国》，“具有这种突变的孩子不仅表现出发育迟缓和学习困难，而且还加剧了焦虑和多动.西北医学院医学院自闭症和神经发育中心主任彼得·彭兹斯说:“在理解这种突变如何导致智力残疾和精神疾病方面，我们解决了一个重要的难题."

希望是新的，并且像这样的研究可以产生更有针对性的疗法. Penzes告诉《今日美国》:“如果我们尝试仅根据症状进行治疗，可能会非常具有挑战性.但是，如果我们了解了每个患者自闭症类型的遗传原因，就可以使用这些知识基于改变的分子途径对自闭症和ID的亚型进行分类和治疗."

换句话说，当我们更具体地了解导致他们挣扎的原因时，我们可以更好地支持自闭症患者.