如何解读个人基因检测报告
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无论是在医学上，例如产前基因筛查，还是通过邮寄您的唾液，有关我们自己遗传学的信息都变得更加容易获得.但是，所有这些信息的真正含义是什么?
首先要弄清楚的是，绝大多数接受基因检测结果的人都没有对他们的整个基因组进行测序.您的基因组就是所有DNA，是一切.就像字典一样，您的基因组充满了重要的基因，就像每个人一直在使用的常用词一样.基因组还包括一些即使很重要也很少使用的基因，甚至有些似乎已经失效的基因，例如所谓的假基因，它们就像古老的英语中晦涩的短语，如果您今天用它们.但是，您的基因组还包含许多垃圾，可能是我们DNA的绝大部分，没有特定用途.
基因和已知调控序列以外的区域可能具有我们尚不了解的某些功能，但就目前而言，人们普遍达成共识，如果您想了解遗传病，可能就足够了首先查看基因组中实际上构成基因的所有DNA.之所以将其称为外显子组，是因为所有序列都被“表达"了.但是，大多数基因检测甚至都不基于全外显子组测序.
广义上讲，当我们查看基因测试的结果时，所提供的信息以两种不同格式之一提供.在一种范例中，分析了单个基因，甚至分析了单个基因的一小部分，这些基因已知具有潜在的影响性突变.或者，基因测试可以包括有关数千个小变异的身份的信息，这些变异都没有特别强大的功能影响.
这两种替代方法直接源于以下事实:尽管某些所谓的单基因遗传病源于具有非常重要的功能影响的单一突变，但大多数具有遗传成分的疾病却并非如此.相反，放置在特定环境条件下的许多细微遗传变异的综合影响，导致相对于普通人群的易感性增加.这些变体统称为单核苷酸多态性(SNP)，并且您继承的SNP的模式与发展这种复杂的所谓多基因遗传病的风险相对应.可以将SNP数据用于了解个体具有遗传成分的特定疾病发展潜力的计算方法，即所谓的“多基因风险评分"，但是，这并不是一件确定的事情，并且通常取决于其他遗传和环境因素
或者，如果您继承基因CFTR的所谓delta-F508突变体变体的两个副本，则将发展为单基因肺病性囊性纤维化.因此，产前基因测试通常会寻找一个个体是否是这种特定突变的携带者，等等.但是，单个SNP并没有这种直接的功能意义，只有在大量查看时(例如一次查看数千个)，它们才真正有用.
在许多方面，使用SNP来了解遗传疾病的风险更多是与统计关联有关，而不是直接因果关系.被称为“全基因组关联研究"(GWAS)的技术是个人基因检测的重要基础.基本上，GWAS会检查患有和不患有具有遗传成分的特定疾病的人的成千上万个SNP，并允许发现与发展该疾病的风险增加相对应的特定SNP模式. GWAS也可以在没有阴性对照组的情况下在单个研究人群中进行，通常包括成千上万的人，研究所谓的连续变量，该变量属于不同的可量化水平，例如身高，焦虑程度或受教育程度.
然后可以将与这些差异相关的
SNP模式用于筛选目的.但是，必须始终在考虑所分析人口的特定特征以及环境变量的影响的情况下考虑这一点.正如克劳奇和博德默(Crouch and Bodmer)最近发表的工作所描述的那样，要了解在GWAS中发现的特定SNP的实际功能意义，而不是计算出的多基因风险评分，是不容易的.那么我们如何才能做出明智的医疗或行为决策?
如果从个人基因测试中发现您的特定SNP模式表明患心脏病的风险高于平均水平，则您可能会决定吃更健康的饮食并多运动.但是，如果您发现自己不属于高危人群，并且决定每天抽烟三次并吃培根芝士汉堡，那么这些行为选择可能仍然会对健康造成影响.
尽管如此，这些风险计算可能会随时间而变化，在单基因分析的背景下，如今被称为不确定重要性的变体可能与增加的风险密切相关，或者可能完全无害.所有这些工作仍在进行中，不幸的是，随着更多信息的出现，许多在临床背景下进行的基因检测并未得到重新分析，但随着新发现的出现，一些个人基因检测公司会随着时间的推移不断地更新客户报告.
但是，其中一些分析的一个主要问题是，从历史上看，许多正在研究的人群在遗传上相对均一，也就是说，欧洲/白人后裔.背景可能很重要，在不同的遗传背景下，表明一个人群存在重大风险的变异可能并不相同.因此，与许多事情一样，这些研究人群中日益增加的多样性将大大提高结果的实用性.
因此，这些类型的遗传分析可能非常有益，例如，在产前筛查中确定使人衰弱的疾病的携带者，但它们不是万能药.易感性增加并不意味着一定会发生.此外，即使没有特定的危险因素，您仍可能会患上特定的疾病，尤其是当该疾病取决于许多不同的遗传和行为变量时.最后，我们的理解总是在变化.需要对更多的人进行分析，尤其是对来自不同遗传背景的人进行分析，以便更好地了解疾病的生物学和环境原因.因此，就目前而言，只要我们知道所要提问的是什么，答案的真正含义是什么而又不是什么意思，这些测试就可能非常有价值.
